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Informationen für ALS-Betroffene
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Die familiäre ALS (FALS) ist sehr selten (ca. 5% aller ALS-Fälle). Bei dieser Gruppe von Patienten wird die Krankheit in den allermeisten Fällen im sog. dominanten Erbgang vererbt. Das bedeutet, dass im Durchschnitt 50% der Nachkommen eines FALS-Patienten wieder an ALS erkranken werden, und dass keine Generation übersprungen werden kann. Wenn also in der Familie eines ALS-Patienten kein naher Verwandter, d.h. Eltern, Großeltern oder Geschwister, erkrankt ist, liegt in aller Regel keine familiäre Form der ALS vor. Sehr selten allerdings (vor allem in Skandinavien) sind auch sogenannte rezessive FALS-Fälle beschrieben worden, wobei nicht zwingend eine Erkrankung eines Elternteils vorliegen muss. Wenn bei entfernteren Verwandten schon einmal ein Fall von ALS aufgetreten sein sollte, ist eine erbliche Form zwar möglich, aber unwahrscheinlich.

Andere Erkrankungen des Nervensystems (z.B. Multiple Sklerose, M. Alzheimer, M. Parkinson) haben keine Beziehung zur familiären ALS. Es besteht jedoch eine Beziehung zu bestimmten Formen einer sog. frontotemporalen Demenz (FTD) - s. auch Halbschuhe schwarz Paul Klassische Green Klassische Halbschuhe Paul Green schwarz 080arZ und Stiefel CAPRICE CAPRICE CAPRICE CAPRICE Bella anthrazit wIgdqd.

FALS-Patienten sind nach ihren Symptomen kaum von den übrigen ALS-Patienten zu unterscheiden. Deshalb wurde jahrelang nach der Veränderung im Erbgut bei den betroffenen Familien gesucht, in der Hoffnung, dadurch auch Erkenntnisse für die nicht-erbliche (sporadische) ALS zu gewinnen.

ALS und SOD1-Mutationen
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Anfang 1993 wurde die Entdeckung des genauen Schadens im Erbgut bei einem Teil der ALS-Familien bekanntgegeben. Die Mutation liegt im Gen für das Enzym Superoxid-Dismutase. Dieses Enzym ist für die Giftmüllentsorgung der Zelle zuständig. Man nimmt an, dass die Superoxid-Dismutase durch die genetische Veränderung (Mutation) - auf bislang noch nicht geklärte Weise - Eigenschaften annimmt, die für die Zelle schädlich sind.

Slim Slim dunkelblau ESPRIT ESPRIT Chinohose Chinohose Die Entdeckung der SOD1-Mutation führte zu einem weiteren großen wissenschaftlichen Fortschritt: Es ist gelungen, Mäuse und auch Ratten zu züchten, die das krankmachende menschliche SOD1-Gen in ihrem Erbgut enthalten (sog. „transgene" Mäuse). Diese Tiere entwickeln im Laufe ihres Lebens eine Erkrankung, die der ALS sehr ähnlich ist. Damit steht ein wichtiges Tiermodell zur Erprobung neuer Medikamente zur Verfügung. Allerdings ist bei der Übertragung der Ergebnisse aus diesem Modell auf den Menschen Vorsicht geboten, da nur ca. 1% aller ALS-Fälle eine SOD1-Mutation als Ursache haben.

ALS und das Chromosom 9Sneakers Baggy Low rosa Palladium Lp SqZOwxStW1
In den vergangenen Jahren wurden noch weitere unterschiedliche genetische Veränderungen entdeckt, die für FALS ursächlich sind. Eine besonders wichtige Entdeckung wurde im Herbst 2011 veröffentlicht: Es wurde gezeigt, dass bei einem Teil der Patienten ein Defekt auf dem Chromosom 9 im Gen C9ORF72 für ALS und/oder FTD verantwortlich ist. Bei familiären Fällen der ALS tritt diese Genveränderung bei 24-46% auf (hier schwanken die Angaben der bislang zwei veröffentlichten Studien). Aber auch bei nicht familiären Fällen tritt dieser Gendefekt gehäuft auf. Es ist zu erwarten, dass für diese Genveränderung in näherer Zukunft ein Gentest angeboten werden wird.


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© 2011 DGM

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- Maschinenwäsche bei 30°, von links

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